وقایع خبری: چاقی و بیماری‌های مرتبط با آن از عوامل مهمی هستند که در مرگ و میر جهانی نقش دارند، اما علت ریشه‌ای چاقی هنوز ناشناخته مانده است.

چندین عامل از جمله مساله ژنتیک در ایجاد و پیشرفت چاقی نقش دارند. در بیشتر موارد، چاقی شدید ناشی از ترکیبی از عادات ناسالم و یک استعداد ژنتیکی موسوم به اختلال چندژنی (polygenic disorder) است که ژن‌های متعدد در آن دخالت دارند.

در این حال محققان موسسه متابولیک «هِلمهولتز» و بیمارستان دانشگاه «لایپزیک» آلمان درصدد شناسایی موارد نادر چاقی تک‌ژنی (monogenic) برآمدند. در این بیماران، نقصان‌هایی در یک ژن منفرد و خاص علت بروز بیماری چاقی هستند. افراد مبتلا به این مشکل اغلب در کودکی حس سیری پایینی دارند و به احساس گرسنگی دائمی دچار هستند.

بنا بر اعلام  «سای تک دیلی» ، محققان دانشگاه لایپزیک با بررسی نمونه‌های بافت گرفته شده از یک دختر دچار چاقی شدید دریافتند که یک ژن مشخص موسوم به ژن پروتئین سیگنال‌دهی آگوتی / agouti-signaling protein (ASIP) در سلول‌هایی که بطور معمول نباید وجود داشته باشد، در سطح بالایی تولید شده است.

«آنتیه کورنر» (Antje Körner) استاد بیماری‌های کودکان و مسئول این پروژه گفت: این کشف به نوعی قطعه گم‌شده در پازل تحقیقات مربوط به چاقی تک‌ژنی در انسان به شمار می‌رود و همچنین مدرکی از اهمیت مکانیزم‌های تنظیم‌کننده مولکولی توازن انرژی و وزن بدن از طریق عصب‌های گیرنده ملانوکورتین۴ (melanocortin ۴ receptor neurons) در انسان‌ها است و فرصت منحصر به فردی برای مطالعه و بررسی این مکانیزم‌ها در اختیار ما قرار می‌دهد.

نوع جهش یافت شده در مطالعه حاضر به گونه‌ای است که در الگوریتم‌های نظارتی و غربالگری استاندارد ژنتیکی به دست نمی‌آید و این بدان معنا است که این جهش ژنتیکی در بسیاری از بیماران مبتلا تشخیص داده نمی‌شود. محققان لایپزیک به لطف غربالگری هدفمند خود موفق شدند چهار بیمار دیگر را نیز با همین جهش شناسایی کنند.

پروفسور «ماتیاس بلوئر» مدیر موسسه متابولیک «هلمهولتز» نیز گفت: با توجه به این کشف تازه، اعتقاد دارم که لازم است ما استراتژی‌های مورد استفاده در شناسایی بیماران مبتلا به چاقی تک‌ژنی را بازنگری کنیم . 

وی افزود: هدف نهایی تحقیقات ما این است که نتایج و یافته‌های مطالعات ژنتیکی را به راهکار‌های درمانی شخصی‌سازی شده آینده برای درمان چاقی انتقال دهیم.